Το Ινστιτούτο Μοριακής Τυποποίησης Αιματολογικών Νεοπλασμάτων αναπτύσσει τις ερευνητικές του δραστηριότητες σε ένα ευρύ φάσμα επιστημονικών πεδίων που καλύπτουν ολόκληρη τη διαδρομή από τη μοριακή κατανόηση της νόσου έως την εφαρμογή της Ιατρικής Ακριβείας στην καθημερινή κλινική πράξη.
Οι ερευνητικοί άξονες του Ινστιτούτου βασίζονται στις σύγχρονες εξελίξεις της μοριακής βιολογίας, της γονιδιωματικής, της κυτταρογενετικής, της βιοπληροφορικής και της τεχνητής νοημοσύνης, με στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης, της πρόγνωσης και της θεραπείας των αιματολογικών νεοπλασιών.
Η μοριακή τυποποίηση αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της σύγχρονης αιματολογικής ογκολογίας. Η ανάλυση γενετικών, επιγενετικών και μεταγραφικών χαρακτηριστικών επιτρέπει την ακριβέστερη ταξινόμηση των αιματολογικών νεοπλασμάτων και συμβάλλει στην κατανόηση της βιολογίας τους.
Ο ερευνητικός αυτός άξονας αξιοποιεί προηγμένες τεχνολογίες όπως η κυτταρογενετική, η FISH, η PCR, η qPCR, η ddPCR, η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS), η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος (WGS), η αλληλούχιση ολόκληρου εξονίου (WES), η RNA sequencing, η μονοκυτταρική ανάλυση και η spatial transcriptomics.
Παρότι ο πληθυσμιακός προληπτικός έλεγχος για τα αιματολογικά νεοπλάσματα δεν εφαρμόζεται σήμερα σε ευρεία κλίμακα, οι μοριακές τεχνολογίες δημιουργούν νέες δυνατότητες για την αναγνώριση ατόμων που εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αιματολογικών κακοηθειών.
Η μελέτη της κλωνικής αιμοποίησης (CHIP), των προλευχαιμικών καταστάσεων και των μοριακών μεταβολών που προηγούνται της εκδήλωσης της νόσου αποτελεί σημαντικό πεδίο ερευνητικού ενδιαφέροντος. Παράλληλα, η αξιοποίηση του circulating free DNA (cfDNA) και του circulating tumor DNA (ctDNA) ανοίγει νέες προοπτικές για την έγκαιρη ανίχνευση υποτροπής ή εξέλιξης της νόσου.
Η σύγχρονη ταξινόμηση των αιματολογικών νεοπλασιών βασίζεται πλέον σε μεγάλο βαθμό στα μοριακά χαρακτηριστικά τους. Οι γενετικές και μοριακές διαταραχές καθορίζουν ξεχωριστές βιολογικές οντότητες με διαφορετική πρόγνωση και διαφορετικές θεραπευτικές ανάγκες.
Ο ερευνητικός άξονας περιλαμβάνει τη μελέτη:
Η έρευνα εστιάζει στην αναγνώριση των μοριακών διαταραχών που καθορίζουν τη βιολογία, την εξέλιξη και την κλινική συμπεριφορά των νοσημάτων αυτών.
Η αναγνώριση βιοδεικτών διαγνωστικής, προγνωστικής και προβλεπτικής αξίας αποτελεί βασικό στόχο του Ινστιτούτου.
Η αξιοποίηση των μοριακών χαρακτηριστικών κάθε ασθενούς επιτρέπει την ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών θεραπείας, με στόχο τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας των παρεμβάσεων και τη μείωση της τοξικότητας. Η έρευνα στον τομέα αυτό συμβάλλει ουσιαστικά στην εφαρμογή των αρχών της Ιατρικής Ακριβείας στην Αιματολογία.
Η μέτρηση της υπολειμματικής νόσου αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους προγνωστικούς παράγοντες στη σύγχρονη αιματολογία.
Το Ινστιτούτο αναπτύσσει και αξιολογεί μεθόδους υψηλής ευαισθησίας για την ανίχνευση της MRD, αξιοποιώντας τεχνολογίες όπως η κυτταρομετρία ροής, η qPCR, η ddPCR, η NGS και το ctDNA.
Οι μέθοδοι αυτές συμβάλλουν στην παρακολούθηση της θεραπευτικής ανταπόκρισης, στην έγκαιρη ανίχνευση υποτροπής και στη λήψη εξατομικευμένων θεραπευτικών αποφάσεων.
Η κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που διέπουν τα αιματολογικά νεοπλάσματα έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που μεταβάλλουν ουσιαστικά την πρόγνωση πολλών ασθενών.
Οι ερευνητικές δραστηριότητες του Ινστιτούτου περιλαμβάνουν τη μελέτη των μοριακών μηχανισμών ανταπόκρισης και αντοχής στις θεραπείες, καθώς και την αξιολόγηση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων όπως οι αναστολείς τυροσινικής κινάσης, οι αναστολείς FLT3, IDH1/2 και BTK, οι αναστολείς BCL2, οι κυτταρικές θεραπείες CAR-T και τα διειδικά αντισώματα.
Η ενσωμάτωση μοριακών δεδομένων στα σύγχρονα προγνωστικά μοντέλα επιτρέπει την ακριβέστερη εκτίμηση του κινδύνου και την καλύτερη επιλογή θεραπευτικών στρατηγικών.
Το Ινστιτούτο μελετά τους μοριακούς παράγοντες που επηρεάζουν την πρόγνωση και συμβάλλει στην ανάπτυξη νέων μοντέλων διαστρωμάτωσης κινδύνου που συνδυάζουν κλινικά, κυτταρογενετικά και γονιδιωματικά δεδομένα.
Η συλλογή και ανάλυση δεδομένων πραγματικής ζωής αποτελεί βασικό εργαλείο για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας των θεραπευτικών παρεμβάσεων και τη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών.
Το Ινστιτούτο αναπτύσσει μητρώα ασθενών και βάσεις δεδομένων που υποστηρίζουν τη μελέτη της φυσικής πορείας των νοσημάτων, την αξιολόγηση θεραπευτικών αποτελεσμάτων και την ανάπτυξη νέων ερευνητικών υποθέσεων.
Η αξιοποίηση τεχνολογιών τεχνητής νοημοσύνης και μηχανικής μάθησης αποτελεί μία από τις σημαντικότερες μελλοντικές κατευθύνσεις της αιματολογικής έρευνας.
Η ενσωμάτωση γονιδιωματικών, μεταγραφωματικών και κλινικών δεδομένων σε προηγμένα υπολογιστικά μοντέλα επιτρέπει την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων, προγνωστικών αλγορίθμων και συστημάτων υποστήριξης θεραπευτικών αποφάσεων.
Η επίτευξη των στόχων του Ινστιτούτου προϋποθέτει τη στενή συνεργασία αιματολόγων, μοριακών βιολόγων, κυτταρογενετιστών, παθολογοανατόμων, βιοπληροφορικών και άλλων ειδικών επιστημόνων.
Μέσα από αυτή τη συνεργασία επιδιώκεται η πλήρης μοριακή τυποποίηση των αιματολογικών νεοπλασιών, η ανάπτυξη νέων βιοδεικτών, η βελτίωση της αξιολόγησης της θεραπευτικής ανταπόκρισης και η δημιουργία εξατομικευμένων στρατηγικών πρόληψης και θεραπείας, σύμφωνα με τις αρχές της σύγχρονης Ιατρικής Ακριβείας.
